罕见遗传性疾病

按病理资料，环境因素和遗传因素是造成大多数报告的疾病和失调。在遗传性疾病的情况下，因果关系的原因是由于病人的遗传内容的缺陷（基因组）。与罕见的遗传性疾病是指那些发生在一般人群中非常罕见的医疗并发症。无论是目前在以不同的形式（变化）受影响的基因，或已发生了变化（突变）。此外，遗传缺陷，可能会出现某些因素暴露后随机或它可能会从父母继承。

一些罕见​​的遗传性疾病

基础上的原因，即遗传性疾病，分为四组，下。单基因（在一个单一的基因突变，如镰状细胞贫血），多基因在一个以上的基因，如阿尔茨海默氏症的突变，染色体（影响染色体，如唐氏综合征）和线粒体（影响线粒体DNA，如Leigh综合征）。这些线粒体类型是最常见的。下面提到的一些罕见的遗传性疾病，供大家参考。

trisonomy 18

罕见的遗传性疾病和障碍，影响儿童的医疗条件之一，这是造成额外的18号染色体。出生时，婴儿低体重，及舱单严重的问题，而吞咽和呼吸。大多数受影响的婴儿死亡之前，他们把一个。即使是没有这种遗传性疾病的治疗，治疗的重点是改善儿童的健康，增加营养吸收。此外，采取支持疗法，以帮助他们学习运动技能。

尿素循环障碍

尿素循环是一种正常的生化过程，其中包括通过排尿去除尿素氮转化成。尿素循环障碍的特点是身体的机制无法从血液中获得摆脱氨，从而，造成中毒效果。这个遗传疾病的原因是缺乏一种酶去除氨，发挥了具体作用。幸运的是，及时治疗，接受干预治疗的患者。

脆性X综合征

遗传性疾病的名单中，另一种是脆性X综合征。在这里，“X”染色体受影响的儿童被削弱或已经破裂。最终，染色体的正常运作，由于缺乏某些部分受损。脆性X综合征的躯体症状是窄的脸，高腭和扁平足;而精神条件包括易怒，情绪不稳，言语障碍和精神发育迟滞。

遗传性果糖不耐受

正如它的名字，与这种类型的遗传性疾病的诊断个人表现过敏果糖和消化不了。原因是缺少一种酶（果糖-1 - 磷酸醛缩酶）是至关重要的代谢果糖或果糖转化为葡萄糖的形式。消化问题和正在经历严重的腹部不适，后消费的食品，含有果糖。治疗包括消除食物从饮食中含有果糖。

罕见遗传性疾病的名单

*科凯恩综合征

*劳伦斯月球-Bardet-Biedl综合征（LMBBS）

*黑尿症

*，CRI杜聊天（CDC）

*马凡氏综合征

*卟啉

*强直性肌营养不良症

*波兰异常

*地中海贫血

*神经纤维瘤

* Wilson病

*成骨不全症

* Seckel综合征

*早衰

*镰状细胞贫血病

严重联合免疫缺陷病（SCID

*遗传性血管水肿（HAE）

*色素性视网膜炎

*克拉贝疾病

* Kartagener综合征

*黏多糖症第六

*结节性硬化症

* Shprintzen综合征

*泰萨二氏病

* WAGR综合征

* Trimethylaminuria

由于发生率非常低，是最罕见的遗传性疾病的医疗数据的缺乏，在适当的诊断和治疗方法。期待父母有遗传性疾病或那些在怀孕期间相同，基因检测的病史进行检查怀疑疾病的存在，在发育中的胎儿。目前，医学研究正在进行中找到可靠的方法用于治疗人类遗传性疾病，如果可能，尽量减少风险在下一代的医疗条件。...